Síndrome de Edwards (Trissomia 18) já ouviu falar?

Você, pai, mãe, psicopedagogo(a) ou neuropsicopedagogo(a), já ouviu falar na Síndrome de Edwards? Para muitas famílias e profissionais, esse diagnóstico chega envolto em um véu de informações técnicas e, infelizmente, muitos mitos.

Nosso objetivo aqui é esclarecer, acolher e orientar. Vamos conversar sobre o que é a Trissomia 18, quais são suas implicações para o desenvolvimento e, principalmente, como a neuropsicopedagogia e o apoio familiar podem fazer toda a diferença na jornada única de cada criança.

O Que é a Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

É uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 18 extra (daí o nome “trissomia”). Essa alteração cromossômica ocorre durante a formação do embrião e está associada a uma série de desafios no desenvolvimento físico e cognitivo.

É importante saber que a Síndrome de Edwards é considerada uma condição de alta complexidade e alta vulnerabilidade. As características e a expectativa de vida variam enormemente de caso para caso. Algumas crianças têm formas parciais ou em mosaico, que podem se apresentar de maneira menos severa.

Características e Desafios no Desenvolvimento: O Olhar do Profissional

As crianças com Trissomia 18 apresentam um perfil de desenvolvimento neuropsicomotor muito singular. É fundamental entender que cada uma é única, mas alguns aspectos são frequentemente observados:

• Hipotonia Muscular Severa: O tônus muscular é muito baixo (“molinho”), o que impacta desde a sucção para alimentação até o controle de cabeça, sentar e andar.
• Atraso Global do Desenvolvimento: Os marcos motores, de linguagem e sociais são atingidos em um ritmo muito próprio e com apoio intensivo.
• Comprometimento Cognitivo: Geralmente de grau profundo, o que não significa ausência de capacidade de aprendizagem e interação.
• Características Físicas: Podem incluir baixo peso ao nascer, crânio alongado, orelhas baixas, mãos fechadas com sobreposição de dedos e pés arredondados.
• Problemas de Saúde Associados: Cardíacos, renais, digestivos e respiratórios são comuns, exigindo acompanhamento médico multidisciplinar constante.

O Papel da Família: Acolhimento, Cuidado e Advocacia

Para os pais e cuidadores, a jornada é de amor incondicional, resiliência e aprendizado diário.

1. Rede de Apoio: Construa uma equipe forte. Além do pediatra, busque cardiologista, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional especializados.
2. Cuidados Paliativos Pediátricos: Essa especialidade é essencial. Não se trata apenas do fim da vida, mas de promover qualidade de vida, conforto e dignidade desde o diagnóstico, gerenciando sintomas e apoiando a família emocionalmente.
3. Observação e Conexão: Você é o especialista do seu filho. Aprenda a ler seus sinais não-verbais – um olhar, um suspiro, um pequeno movimento. Essa comunicação sutil é a base do vínculo.
4. Cuidado com o Cuidador: A sobrecarga é real. Busque apoio psicológico, divida tarefas e permita-se descansar. Para cuidar bem, você também precisa estar cuidado.

A Atuação da Psicopedagogia e Neuropsicopedagogia: Além do “Ensinar”

Aqui está o coração da nossa mensagem para os profissionais. Nosso trabalho com a criança com Trissomia 18 não segue parâmetros convencionais. É uma atuação holística, sensorial e baseada no vínculo.

• Foco na Estimulação Sensorial: Utilize estímulos tácteis (texturas diferentes), auditivos (músicas suaves, voz calma), visuais (cores contrastantes, luz suave) e olfativos. O objetivo é proporcionar experiências prazerosas e conectar a criança ao mundo.
• Comunicação Alternativa e Aumentativa (CAA): Mesmo sem fala, a criança comunica-se. Trabalhe com expressões faciais, olhar dirigido e, quando possível, com objetos de referência ou pranchas muito simples com imagens sensoriais. A tecnologia assistiva, como switches (interruptores adaptados), pode abrir portas.
• Objetivos Realistas e Significativos: Em vez de “aprender as cores”, o objetivo pode ser “estabelecer contato visual ao ouvir a voz da mãe” ou “mostrar preferência por um determinado tecido ao ser tocado”. Cada conquista, por menor que pareça, é monumental.
• Ambiente Adaptado: Trabalhe com a família para criar um ambiente seguro, confortável e previsível. Reduza estímulos excessivos (barulho, luz). O conforto físico é pré-requisito para qualquer aprendizagem.
• Parceria com a Família: Seu papel é capacitar os pais. Mostre-lhes como realizar as estimulações no dia a dia, no banho, na troca de fraldas, transformando rotinas de cuidado em momentos de interação rica.

Uma Reflexão Final: Respeitando a Jornada

Trabalhar e conviver com uma criança com Síndrome de Edwards nos convida a redefinir o significado de “sucesso” e “desenvolvimento”.

É sobre presença.
É sobre dignidade.
É sobre garantir que, em cada dia de sua vida, essa criança se sinta amada, segura e compreendida.

Para os profissionais: lembre-se de que vocês são agentes de potencialização da qualidade de vida. Sua intervenção é valiosa.

Para os pais: vocês são os heróis dessa história. Sua dedicação é o alicerce mais importante.

Vamos juntos, com informação, sensibilidade e muito respeito, construir um caminho de apoio para essas crianças tão especiais e suas famílias.