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Síndrome do X-Frágil- Deficiência Intelectual

Você conhece a Síndrome do X-Frágil? Já ouviu falar?

A síndrome do X frágil é uma condição genética hereditária. Está associada a um atraso no desenvolvimento e alterações no comportamento. É a segunda causa mais frequente de deficiência intelectual,  porém ainda muito pouca conhecida.

Cientificamente falando a Síndrome do X-Frágil é uma mutação no gene FMR1(fragile X mental retardation gene 1), localizada na região Xq27.3 no cromossoma X, leva a aumento do número de repetições CGG, (citosina-guanina-guanina), no DNA, gerando o silenciamento do gene e consequente falta da proteína FRMP que ele codifica.

A principal manifestação da síndrome do X frágil é o comprometimento intelectual, que varia desde dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção.

Conheça alguns dos sintomas, que podem estar presentes isoladamente ou combinados nas pessoas com Síndrome de X Frágil, tais como:

  • atrasos no desenvolvimento — as crianças com SXF podem levar mais tempo para aprender a sentar, andar ou falar;
  • deficiências intelectuais e de aprendizado — as crianças com SXF podem apresentar dificuldade para aprender novas habilidades;
  • ansiedade;
  • sintomas semelhantes ao autismo;
  • impulsividade;
  • dificuldade de atenção;
  • dificuldade nas interações sociais — não fazer contato visual, não gostar de ser tocado e ter problemas para entender a linguagem corporal;
  • hiperatividade;
  • convulsões;
  • depressão;
  • dificuldade para dormir.

Algumas características físicas também são encontradas nas pessoas com Síndrome do X Frágil. As mais comuns são: orelhas grandes, mandíbula proeminente, rosto alongado, queixo saliente, juntas flexíveis, pé chato.

Atividades de leitura para crianças e adolescentes com SXF

As pessoas com a Síndrome do X Frágil podem gostar de folhear as revistas e observar as fotos, como também as figuras em livros literários, devido à atenção que possuem nas sugestões visuais. Sendo assim, essa prática se torna positiva para construir uma habilidade de linguagem.

Fonte:

https://genetica.hupes.ufba.br/sindrome-do-x-fragil#

https://draziovarella.uol.com.br/

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